Parkes Weber综合征
Parkes Weber syndrome
ORPHA:90307疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital complex vascular malformation syndrome characterized by overgrowth of a limb (most commonly a leg) involving bones and soft tissue, in association with capillary malformations usually in the form of port-wine stains and multiple arteriovenous fistulas with high-flow arteriovenous shunting. The latter can also lead to other severe complications including abnormal bleeding and heart failure. Lymphatic malformations may also be present.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RASA1 | RAS p21 protein activator 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%2
- 下肢异常 HP:0002814
- 动静脉畸形 HP:0100026
常见 79–30%13
- 动静脉瘘 HP:0004947
- 洪脉 HP:0032555
- 毛细血管畸形 HP:0025104
- 血管扩张 HP:0002617
- 红斑 HP:0025474
- 下肢偏身肥大 HP:0100553
- 高输出充血性心力衰竭 HP:0001722
- 下肢肌肥大 HP:0008968
- 外围动静脉瘘 HP:0100784
- 浅表血管突出 HP:0007394
- 静脉曲张 HP:0002619
- 血管迂曲 HP:0004948
- 静脉畸形 HP:0012721
偶见 29–5%27
- 循环B型利钠肽水平异常 HP:0031138
- 异常出血 HP:0001892
- 淋巴管形态异常 HP:0100766
- 股骨干骺端形态异常 HP:0006489
- 上肢异常 HP:0002817
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 背部疼痛 HP:0003418
- 脑动静脉畸形 HP:0002408
- 胸痛 HP:0100749
- 末端圆锥动静脉畸形 HP:0031939
- 弥漫性血管内凝血 HP:0005521
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 硬膜扩张 HP:0100775
- 头痛 HP:0002315
- 上肢肥大 HP:0010484
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 脊髓病 HP:0002196
- 颈痛 HP:0030833
- 肾病综合征 HP:0000100
- 疼痛 HP:0012531
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 脊髓动静脉畸形 HP:0002390
- 蛛网膜下腔出血 HP:0002138
- 尿潴留 HP:0000016
罕见 <4–1%2
- 多发性血管瘤 HP:0007461
- 截瘫 HP:0010550
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）