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科凯恩综合征1型

Cockayne syndrome type 1

ORPHA:90321疾病亚型

别名

科凯恩综合征I型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期

相关基因 3

基因名称关联类型
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) in
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 58

极常见 99–80%12

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 脑干听觉反应消失 HP:0004463
  • 基底节钙化 HP:0002135
  • 光感性皮肤 HP:0000992
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 足关节挛缩 HP:0008366
  • 听力受损 HP:0000365
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 色素性视网膜病 HP:0000580
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897

常见 79–30%22

  • 周围神经传导异常 HP:0003134
  • 体温调节异常 HP:0004370
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 共济失调 HP:0001251
  • 白内障 HP:0000518
  • 泪液分泌减少 HP:0000633
  • 腹泻 HP:0002014
  • 步态异常 HP:0001288
  • 步态异常 HP:0001288
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 高血压 HP:0000822
  • 少汗症 HP:0000966
  • 血液尿素氮升高 HP:0003138
  • 长脸 HP:0000276
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 早衰面容 HP:0005328
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 震颤 HP:0001337
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%22

  • 贫血 HP:0001903
  • 无牙畸形 HP:0000674
  • 无眼畸形 HP:0000528
  • 结膜炎 HP:0000509
  • 乳牙萌出延迟 HP:0000680
  • 牙釉质发育不全 HP:0006297
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 色素沉着斑 HP:0001034
  • 乳牙发育不全 HP:0006334
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 畏光 HP:0000613
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 瘢痕形成 HP:0100699
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短下巴 HP:0000331
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 斜视 HP:0000486
  • 葡萄膜炎 HP:0000554
  • 乳牙间隙增宽 HP:0006313

罕见 <4–1%2

  • 隐睾 HP:0000028
  • 男性性腺功能减退症 HP:0000026

外部标识与链接

OrphanetOMIM:133540OMIM:216400MONDO:0019569GARD:1415ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2BClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）