科凯恩综合征2型
Cockayne syndrome type 2
ORPHA:90322疾病亚型
别名
科凯恩综合征II型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERCC6 | ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| ERCC8 | ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ERCC1 | ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 皮层下白质片状脱髓鞘 HP:0002545
- 皮质下白质钙化 HP:0007346
常见 79–30%7
- 共济失调 HP:0001251
- 步态异常 HP:0001288
- 步态异常 HP:0001288
- 长脸 HP:0000276
- 下颌前突 HP:0000303
- 姿势不稳 HP:0002172
- 早衰面容 HP:0005328
偶见 29–5%26
- 无牙畸形 HP:0000674
- 无眼畸形 HP:0000528
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 结膜炎 HP:0000509
- 乳牙萌出延迟 HP:0000680
- 发育性白内障 HP:0000519
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 乳牙发育不全 HP:0006334
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 眼球震颤 HP:0000639
- 畏光 HP:0000613
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短下巴 HP:0000331
- 斜视 HP:0000486
- 葡萄膜炎 HP:0000554
- 视觉障碍 HP:0000505
- 乳牙间隙增宽 HP:0006313
罕见 <4–1%2
- 隐睾 HP:0000028
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）