科凯恩综合征3型
Cockayne syndrome type 3
ORPHA:90324疾病亚型
别名
科凯恩综合征III型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERCC6 | ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| ERCC8 | ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 74
极常见 99–80%5
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 星形胶质细胞增殖 HP:0002446
- 基底节钙化 HP:0002135
- 小脑齿状核钙化 HP:0002461
- 皮质下白质钙化 HP:0007346
常见 79–30%19
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 成人起病感觉神经性听力受损 HP:0008615
- 神经反射消失 HP:0001284
- 脑萎缩 HP:0012444
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 意向性震颤 HP:0002080
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 周围神经病 HP:0009830
- 早发性冠心病 HP:0005181
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 步态不稳 HP:0002317
- 血管钙化 HP:0004934
偶见 29–5%32
- 面部形状异常 HP:0001999
- 龋齿 HP:0000670
- 白内障 HP:0000518
- 认知功能损害 HP:0100543
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 干性毛发 HP:0011359
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肾积水 HP:0000126
- 输尿管积水 HP:0000072
- 远视 HP:0000540
- 血压升高 HP:0032263
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 轻度产后发育迟缓 HP:0001530
- 鼻缩窄 HP:0000460
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 眼球震颤 HP:0000639
- 畏光 HP:0000613
- 少白头 HP:0002216
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 肾功能不全 HP:0000083
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短下巴 HP:0000331
- 斜视 HP:0000486
- 尿潴留 HP:0000016
罕见 <4–1%18
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 心肌病 HP:0001638
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 球形晶状体 HP:0011527
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
- 视盘苍白 HP:0000543
- 肾发育不全 HP:0000089
- 视网膜萎缩 HP:0001105
- 视网膜变性 HP:0000546
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 视网膜出血 HP:0000573
- 脾肿大 HP:0001744
- 卒中 HP:0001297
- 硬膜下出血 HP:0100309
- 单侧肾缺如 HP:0000122
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）