Blau综合征
Blau syndrome
ORPHA:90340疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Blau syndrome (BS) is a rare systemic inflammatory disease characterized by early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. BS now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. The proposed term pediatric granulomatous arthritis is currently questioned since it fails to represent the systemic nature of the disease.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Denmark）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOD2 | nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%13
- 异常炎性反应 HP:0012647
- 关节疼痛 HP:0002829
- 红斑 HP:0010783
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 虹膜睫状体炎 HP:0001094
- 关节肿胀 HP:0001386
- 角膜炎 HP:0000491
- 关节活动受限 HP:0001376
- 丘疹 HP:0200034
- 多发性关节炎 HP:0005764
- 后葡萄膜炎 HP:0012123
- 皮疹 HP:0000988
- 滑膜炎 HP:0100769
常见 79–30%8
- 关节炎 HP:0001369
- 手指弯曲 HP:0100490
- 白内障 HP:0000518
- 干性皮肤 HP:0000958
- 结节性红斑 HP:0012219
- 发热 HP:0001945
- 青光眼 HP:0000501
- 畏光 HP:0000613
偶见 29–5%25
- 脉络膜形态异常 HP:0000610
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 唾液腺形态异常 HP:0010286
- 肝脏异常 HP:0001392
- 贫血 HP:0001903
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 肾透明细胞癌 HP:0006770
- 呼吸困难 HP:0002094
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 高血压 HP:0000822
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 大血管炎 HP:0005310
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 肾病 HP:0000112
- 心包炎 HP:0001701
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 视网膜病变 HP:0000488
- 球后视神经炎 HP:0100654
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 脾肿大 HP:0001744
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 视力丧失 HP:0000572
- 口腔干燥 HP:0000217
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）