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着色性干皮病变异型

Xeroderma pigmentosum variant

ORPHA:90342疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Xeroderma pigmentosum variant is a milder subtype of xeroderma pigmentosum (XP), a rare genetic photodermatosis characterized by severe sun sensitivity and an increased risk of skin cancer.

别名

XPV

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
POLHDNA polymerase etaDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

极常见 99–80%5

  • 光感性皮肤 HP:0000992
  • 曝光部位雀斑 HP:0007603
  • 皮肤色素沉着 HP:0000953
  • 皮肤色素减退 HP:0001010
  • 皮肤异色症 HP:0001029

常见 79–30%8

  • 基底细胞癌 HP:0002671
  • 皮肤萎缩 HP:0004334
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 角膜炎 HP:0000491
  • 黑色素瘤 HP:0002861
  • 畏光 HP:0000613
  • 鳞状细胞癌 HP:0002860
  • 毛细血管扩张 HP:0001009

外部标识与链接

OrphanetOMIM:278750MONDO:0010214GARD:5630ICD-10 Q82.1ICD-11 LD27.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）