常染色体显性皮肤松弛症
Autosomal dominant cutis laxa
ORPHA:90348疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated in some cases with internal organ involvement.
别名
ADCL
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALDH18A1 | aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ELN | elastin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FBLN5 | fibulin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 59
极常见 99–80%6
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 真皮弹性纤维碎裂 HP:0025167
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 皮肤皱褶增多 HP:0007522
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 赘肉 HP:0001582
常见 79–30%9
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脊柱异常弯曲 HP:0010674
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 疝 HP:0100790
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 早衰面容 HP:0007495
偶见 29–5%34
- 拇指内收 HP:0001181
- 膀胱憩室 HP:0000015
- 反射活跃 HP:0001348
- 宽前额 HP:0000337
- 支气管扩张 HP:0002110
- 细支气管炎 HP:0011950
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 角膜混浊 HP:0007957
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 半透明状皮肤 HP:0010648
- 发育性白内障 HP:0000519
- 心室腔扩张 HP:0006698
- 气肿 HP:0002097
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 前额中央突出 HP:0011220
- 招风耳 HP:0000411
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肾盂肾炎 HP:0012330
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 小肠憩室 HP:0002256
- 斜视 HP:0000486
- 三角脸 HP:0000325
罕见 <4–1%10
- 自闭症行为 HP:0000729
- 膝反屈 HP:0002816
- 骨质减少 HP:0000938
- 扁平足 HP:0001763
- 枕大孔狭窄 HP:0002677
- 跟骨畸形 HP:0001884
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 呕吐 HP:0002013
- 缝间骨 HP:0002645
外部标识与链接
OrphanetOMIM:123700OMIM:614434OMIM:616603MONDO:0019571GARD:1639ICD-10 Q82.8ICD-11 LD28.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）