常染色体隐性遗传皮肤松弛症1型
Autosomal recessive cutis laxa type 1
ORPHA:90349疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A generalized connective tissue disorder characterized by the association of wrinkled, redundant and sagging inelastic skin with severe systemic manifestations (lung atelectesias and emphysema, vascular anomalies, and gastrointestinal and genitourinary tract diverticuli).
别名
常染色体隐性遗传皮肤松弛症伴严重系统性受累
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EFEMP2 | EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FBLN5 | fibulin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LTBP1 | latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
必现 100%1
- 皮肤松弛症 HP:0000973
极常见 99–80%5
- 眼皮松弛 HP:0010750
- 气肿 HP:0002097
- 真皮弹性纤维碎裂 HP:0025167
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 赘肉 HP:0001582
常见 79–30%17
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全身动脉形态异常 HP:0011004
- 面颊形态异常 HP:0004426
- 脸部异常 HP:0000271
- 胸廓异常 HP:0045027
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 疝 HP:0100790
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 关节半脱位 HP:0032153
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 病理性骨折 HP:0002756
- 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
- 气胸 HP:0002107
- 呼吸功能不全 HP:0002093
偶见 29–5%14
- 心室功能异常 HP:0030872
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 血管扩张 HP:0002617
- 心室腔扩张 HP:0006698
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 多发性膀胱憩室症 HP:0012619
- 肾盂肾炎 HP:0012330
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 反复肺炎 HP:0006532
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 小肠憩室 HP:0002256
- 主动脉瓣上狭窄 HP:0004381
- 尿道憩室 HP:0008722
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
OrphanetOMIM:219100OMIM:614437OMIM:619446MONDO:0019572GARD:8480ICD-10 Q82.8ICD-11 LD28.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）