常染色体隐性遗传皮肤松弛症2型

定义 英文原文（暂无中文）

A spectrum of connective tissue disorders characterized by the association of wrinkled, redundant and sagging inelastic skin with growth and developmental delay, and skeletal anomalies. The spectrum ranges from patients with classic autosomal recessive cutis laxa type 2 (ARCL2, Debré type) to patients with a milder form of the disease, wrinkled skin syndrome (WSS).

别名

皮肤松弛症伴发关节松弛和发育延迟

基本事实

遗传方式

常染色体隐性

发病年龄

婴儿期、新生儿期

患病率

<1 / 1 000 000

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

外部标识与链接