脆性角膜综合征
Brittle cornea syndrome
ORPHA:90354疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, hereditary connective tissue disease characterized by severe ocular manifestations due to extreme corneal thinning and fragility with rupture in the absence of significant trauma, often leading to irreversible blindness. Extraocular manifestations comprise deafness, developmental hip dysplasia, and joint hypermobility.
别名
Ehlers-Danlos syndrome type 6B
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZNF469 | zinc finger protein 469 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PRDM5 | PR/SET domain 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
极常见 99–80%2
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 关节过度活动 HP:0001382
常见 79–30%13
- 足部形态异常 HP:0001760
- 散光 HP:0000483
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 角膜穿孔 HP:0100583
- 角膜厚度降低 HP:0100689
- 听力受损 HP:0000365
- 高度近视 HP:0011003
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 球形角膜 HP:0001119
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 皮肤柔软 HP:0000977
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%31
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 牙列异常 HP:0000164
- 细长指(趾) HP:0001166
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 宫颈机能不全 HP:0030009
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 角膜瘢痕 HP:0000559
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 半透明状皮肤 HP:0010648
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 前额突出 HP:0002007
- 青光眼 HP:0000501
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 疝 HP:0100790
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 眼距过宽 HP:0000316
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 关节脱位 HP:0001373
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 骨质疏松 HP:0000939
- 扁平足 HP:0001763
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 胎膜早破 HP:0001788
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 脊柱侧弯 HP:0002650
罕见 <4–1%1
- 巨角膜 HP:0000485
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）