Wiskott-Aldrich综合征
Wiskott-Aldrich syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A primary immunodeficiency disease characterized by microthrombocytopenia, eczema, infections and an increased risk for autoimmune manifestations and malignancies.
别名
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WAS | WASP actin nucleation promoting factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 57
极常见 99–80%15
- 血小板形态异常 HP:0011875
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 慢性阻塞性肺疾病 HP:0006510
- 发热 HP:0001945
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 内出血 HP:0011029
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 中耳炎 HP:0000388
- 出血时间延长 HP:0003010
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 自发性血肿 HP:0007420
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%14
- 嗜酸性粒细胞形态异常 HP:0001879
- 贫血 HP:0001903
- 心律失常 HP:0011675
- 自身免疫 HP:0002960
- 呼吸困难 HP:0002094
- 疲乏 HP:0012378
- 呕血 HP:0002248
- 便血 HP:0002573
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 大肠炎症 HP:0002037
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 瘀点 HP:0000967
- 紫癜 HP:0000979
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%28
- 血小板功能异常 HP:0011869
- 月经周期异常 HP:0000140
- 急性白血病 HP:0002488
- 关节炎 HP:0001369
- 眼睑炎 HP:0000498
- 胸痛 HP:0100749
- 慢性白血病 HP:0005558
- 结膜炎 HP:0000509
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 鼻衄 HP:0000421
- 牙龈出血 HP:0000225
- 肾小球病 HP:0100820
- 骨质增生 HP:0100774
- 胸腺发育不全 HP:0000778
- 颅内出血 HP:0002170
- 角膜炎 HP:0000491
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 脑膜炎 HP:0001287
- 肿瘤 HP:0002664
- 肾病 HP:0000112
- 周围神经病 HP:0009830
- 复发性肺内出血 HP:0006535
- 脓毒症 HP:0100806
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 心脏性猝死 HP:0001645
- 荨麻疹 HP:0001025
- 血管炎 HP:0002633
近两年的全球研究 923L2
2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-07Whole Blood Exchange and FcRn Blockade in Severe Antibody-Mediated Thrombocytopenia in Wiskott-Aldrich Syndrome
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- 2026-07综述Gene therapy approaches for inborn errors of immunity: from bench to bedside
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- 2026-06Targeting the WASF3 Regulatory Complex in Pancreatic Cancer Using Stapled Peptides
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- 2026-06开放获取Pharmacokinetic Model Based Sensitivity Analysis to Lower Recruitment Burden for Young Children Requiring Intravenous Immunoglobulin G Replacement
境外已获批用于本病的药物 2L2
欧盟 1 项、美国 1 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。
「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。
药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（4 项）
孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
- autologous CD34+ cells edited with a CRISPR/Cas9 system and transduced欧盟2024-08-21Treatment of Wiskott-Aldrich syndrome官方记录
- Autologous CD34+ hematopoietic stem and progenitor cells modified ex v美国2023-10-18Treatment of Wiskott-Aldrich Syndrome官方记录
- autologous cluster of differentiation 34 positive (CD34+) hematopoieti美国2024-03-20Treatment of Wiskott-Aldrich Syndrome官方记录
- autologous CD34+ cells edited using specific CRISPR/Cas9 system and tr美国2026-07-22treatment of Wiskott-Aldrich syndrome官方记录
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
中国境外的在招试验 2L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
美国2
共 2 项。
- 招募中NCT04528355Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC美国
- 招募中NCT01962415Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT美国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）