X-连锁非综合征型感音神经性耳聋DFN型
X-linked non-syndromic genetic deafness
ORPHA:90625疾病亚型
别名
X-连锁非综合征型感音神经性听觉丧失DFN型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL4A6 | collagen type IV alpha 6 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SMPX | small muscle protein X-linked | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）