耳聋-性腺功能减退综合征
Deafness-hypogonadism syndrome
ORPHA:90646疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic genetic deafness characterized by progressive X-linked mixed deafness with with perilymphatic gusher, hypogonadism and abnormal behavior (including antisocial and immature behaviors). Partial heterochromia iridis may also be present in some patients. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
别名
听觉丧失-性腺功能减退综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%11
- 生精异常 HP:0008669
- 内听道异常 HP:0011384
- 中耳听小骨异常 HP:0004452
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 耳蜗导水管扩大 HP:0011388
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
- 重度传导性听力受损 HP:0012717
- 镫骨固定 HP:0000381
常见 79–30%1
- 非典型行为 HP:0000708
偶见 29–5%6
- 认知功能损害 HP:0100543
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 虹膜异色 HP:0001100
- 眼距过宽 HP:0000316
- 循环维生素B1水平降低 HP:0100503
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）