Jervell和Lange-Nielsen综合征
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
ORPHA:90647疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare severe familial long QT syndrome characterized by congenital profound bilateral sensorineural hearing loss, a long QT interval on electrocardiogram and life-threatening ventricular tachyarrhythmias.
别名
长QT间期-听觉丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNE1 | potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| KCNQ1 | potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 11
极常见 99–80%3
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 极重度感音神经性听力受损 HP:0011476
- QTc间期延长 HP:0005184
常见 79–30%5
- 心律失常 HP:0011675
- 意识丧失 HP:0007185
- 活动后症状加重 HP:0030973
- 晕厥 HP:0001279
- 尖端扭转型室性心动过速 HP:0001664
偶见 29–5%3
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 癫痫发作 HP:0001250
- 心室纤颤 HP:0001663
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）