罕见病知识库 RareSeen

口面指综合征1型

Otopalatodigital syndrome type 1

ORPHA:90650疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:2750 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A disorder that is the mildest form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, and is characterized by a generalized skeletal dysplasia, mild intellectual disability, conductive hearing loss, and typical facial anomalies.

别名

Taybi综合征

基本事实

遗传方式
X 连锁显性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
FLNAfilamin ADisease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 27

极常见 99–80%14

  • 无牙畸形 HP:0000674
  • 腭裂 HP:0000175
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 听力受损 HP:0000365
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 少牙畸形 HP:0000677
  • 眶上嵴突出 HP:0000336
  • 木屐足 HP:0001852
  • 短拇趾 HP:0010109
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%10

  • 掌骨形态异常 HP:0005916
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 肘关节脱位 HP:0003042
  • 额窦发育不全 HP:0002738
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 拇指近置 HP:0009623
  • 末节指骨短 HP:0009882
  • 短掌 HP:0004279
  • 短拇指 HP:0009778
  • 颅骨过厚 HP:0002684

偶见 29–5%3

  • 椎体分节和融合异常 HP:0005640
  • 跗骨异常 HP:0001850
  • 腕骨骨性融合 HP:0005048

外部标识与链接

OrphanetOMIM:311300MONDO:0010704GARD:5121ICD-10 Q87.0ICD-11 LD25.1ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）