Stickler综合征1型
Stickler syndrome type 1
ORPHA:90653疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%8
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 白内障 HP:0000518
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 长人中 HP:0000343
- 近视 HP:0000545
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 短鼻 HP:0003196
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%11
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 椎体骨骺形态异常 HP:0100734
- 关节疼痛 HP:0002829
- 腭裂 HP:0000175
- 关节过度活动 HP:0001382
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 骨关节炎 HP:0002758
- 扁平椎 HP:0000926
- 眼球突出 HP:0000520
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 鼓膜过度活动 HP:6000015
偶见 29–5%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 视力丧失 HP:0000572
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）