Stickler综合征2型
Stickler syndrome type 2
ORPHA:90654疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BMP4 | bone morphogenetic protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL11A1 | collagen type XI alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%6
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 白内障 HP:0000518
- 角膜混浊 HP:0007957
- 近视 HP:0000545
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%3
- 腭裂 HP:0000175
- 视网膜病变 HP:0000488
- 鼓膜过度活动 HP:6000015
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）