TSH受体突变所致甲状腺功能减退
Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
ORPHA:90673疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A type of primary congenital hypothyroidism, a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth due to thyroid resistance to TSH.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TSHR | thyroid stimulating hormone receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 28
必现 100%1
- 促甲状腺激素受体敏感性缺陷 HP:0011789
极常见 99–80%2
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
常见 79–30%4
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 循环甲状腺球蛋白水平升高 HP:0025484
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 放射性碘摄取减少 HP:0031219
偶见 29–5%15
- 哭声异常 HP:0025429
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 心动过缓 HP:0001662
- 代偿性甲状腺功能减退症 HP:0008223
- 便秘 HP:0002019
- 股骨近端骨骺骨化延迟 HP:0008828
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 放射性碘摄取增多 HP:0031220
- 大后囟 HP:0004491
- 昏睡 HP:0001254
- 巨舌症 HP:0000158
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 甲状腺发育不良 HP:0005990
- 脐疝 HP:0001537
罕见 <4–1%3
- 水肿 HP:0000969
- 低体温 HP:0002045
- 肌张力减退 HP:0001252
排除 0%3
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 母体自身免疫性疾病 HP:0011437
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）