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孤立型促甲状腺激素缺乏

Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency

ORPHA:90674疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A type of central congenital hypothyroidism, a permanent thyroid deficiency that is present from birth, characterized by low levels of thyroid hormones due to a deficiency in TSH synthesis.

别名

孤立型促甲状腺激素缺乏

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 42

极常见 99–80%7

  • 循环甲状腺球蛋白水平异常 HP:0025483
  • 循环T4水平降低 HP:0031507
  • 促甲状腺激素水平降低 HP:0031098
  • 垂体糖蛋白α-亚基水平升高 HP:0031208
  • 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
  • 放射性碘摄取减少 HP:0031219
  • 甲状腺发育不良 HP:0005990

常见 79–30%26

  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 便秘 HP:0002019
  • 颅缝闭合延迟 HP:0000270
  • 股骨近端骨骺骨化延迟 HP:0008828
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 面部水肿 HP:0000282
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 疲乏 HP:0012378
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 声音嘶哑的哭声 HP:0001615
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 高胆固醇血症 HP:0003124
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 低体温 HP:0002045
  • 泌乳素水平升高 HP:0000870
  • 大后囟 HP:0004491
  • 大蝶鞍 HP:0002690
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 巨睾 HP:0000053
  • 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
  • 脐疝 HP:0001537

偶见 29–5%5

  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 心动过缓 HP:0001662
  • 笨拙 HP:0002312
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 昏睡 HP:0001254

罕见 <4–1%2

  • 抑郁 HP:0000716
  • 甲状腺肿 HP:0000853

排除 0%2

  • 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
  • 母体自身免疫性疾病 HP:0011437

外部标识与链接

OrphanetOMIM:275100MONDO:0010139GARD:10129ICD-10 E03.1ICD-11 5A00.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）