罕见病知识库 RareSeen

非获得性全垂体功能减退

Non-acquired panhypopituitarism

ORPHA:90695疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic pituitary disease characterized by variable deficiency of all hormones produced in the anterior lobe of the pituitary gland. Clinical manifestations include hypothyroidism, hypogonadism, growth retardation and short stature, and secondary adrenal insufficiency. Age of onset is variable. Signs and symptoms usually develop gradually, and loss of the different hormones is often sequential.

别名

遗传性全垂体功能减退

基本事实

遗传方式
常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
PROP1PROP paired-like homeobox 1Disease-causing germline mutation(s) in
SOX3SRY-box transcription factor 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 27

必现 100%1

  • 垂体功能减退 HP:0040075

常见 79–30%17

  • 催乳素水平异常 HP:0040086
  • 第二性征毛发异常 HP:0009888
  • 闭经 HP:0000141
  • 垂体前叶发育不全 HP:0010627
  • 乳房发育不全/不良 HP:0010311
  • 循环ACTH浓度降低 HP:0002920
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 睾丸体积过小 HP:0008734
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 疲乏 HP:0012378
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 低血糖 HP:0001943
  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 低血压 HP:0002615
  • 不孕症/不育症 HP:0000789
  • 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
  • 身材矮小 HP:0004322

偶见 29–5%7

  • 第二性征缺乏 HP:0008187
  • 便秘 HP:0002019
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 椎骨骨质疏松症 HP:0005625
  • 垂体性侏儒症 HP:0000839

罕见 <4–1%2

  • 异位垂体前叶腺 HP:0012731
  • 垂体后叶异位 HP:0011755

外部标识与链接

OrphanetOMIM:262600OMIM:312000MONDO:0019591MONDO:19591ICD-10 E23.0ICD-11 5A61.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）