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STAR缺乏所致先天性类脂性肾上腺皮质增生症

Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency

ORPHA:90790疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A severe form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by severe adrenal insufficiency and sex reversal in males.

别名

CLAH

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
STARsteroidogenic acute regulatory proteinORPHA:325524

临床表型 25

极常见 99–80%3

  • "染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器" HP:0008730
  • 皮肤色素沉着 HP:0000953
  • 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154

常见 79–30%9

  • 循环雄激素水平异常 HP:0030347
  • 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
  • 肾上腺增生 HP:0008221
  • 血皮质醇水平降低 HP:0008163
  • 发热 HP:0001945
  • 肾素-血管紧张素系统亢进 HP:0000841
  • 高钾血症 HP:0002153
  • 低钠血症 HP:0002902
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%10

  • 神经系统异常 HP:0000707
  • 缺血性坏死 HP:0010885
  • 脑病 HP:0001298
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 低血糖 HP:0001943
  • 黄疸 HP:0000952
  • 巨睾 HP:0000053
  • 男性假两性畸形 HP:0000037
  • 肺炎 HP:0002090
  • 癫痫发作 HP:0001250

罕见 <4–1%3

  • 乳腺癌 HP:0003002
  • 子宫内膜癌 HP:0012114
  • 新生儿败血症 HP:0040187

外部标识与链接

OrphanetOMIM:201710MONDO:0008725GARD:1465ICD-10 E25.0ICD-11 5A71.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）