3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症
Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (HSD3B2) deficiency and characterized by salt-wasting and non-salt wasting CAH with a wide variety of symptoms, including glucocorticoid and mineralocorticoid deficiencies in both sexes. Salt wasting can lead to dehydration and hypotension in the first few weeks of life. Affected males had undervirilization manifesting as a micropenis to severe perineoscrotal hypospadias. Females show normal or mildly virilized external genitalia (mild clitoromegaly, labial fusion) due to dehydroepiandrosterone (DHEA) accumulation and conversion to androgens by the normal HSD3B1.
别名
3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSD3B2 | hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%1
- 先天性肾上腺增生症 HP:0008258
常见 79–30%23
- 血液脱氢表雄酮水平异常 HP:0500022
- 促肾上腺皮质激素过多 HP:0011749
- 女性外阴性别不明 HP:0000061
- 男性外阴性别不明 HP:0000033
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 男性生育能力下降 HP:0012041
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 脱水 HP:0001944
- 循环17-羟孕酮浓度升高 HP:0031213
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 高钾血症 HP:0002153
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 低钠血症 HP:0002902
- 尿道下裂 HP:0000047
- 低血压 HP:0002615
- 血液雄烯二酮升高 HP:0025380
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 肾源性盐流失 HP:0000127
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%12
- 大阴唇形态异常 HP:0012881
- 无精症 HP:0000027
- 隐睾 HP:0000028
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 发育迟滞 HP:0001508
- "染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器" HP:0008730
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 男性假两性畸形 HP:0000037
- 新生儿窒息 HP:0012768
- 阴茎阴囊型尿道下裂 HP:0000808
- 肾上腺功能早现 HP:0012412
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）