17α-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症
Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase (CYP17A1) deficiency and characterized by glucocorticoid deficiency, mineralocorticoid excess leading to hypokalemic hypertension and sex steroid deficiency (hypergonadotrophic hypogonadism). Undervirilization and even female phenotype in 46,XY males, primary amenorrhea in females and lack of pubertal development in both sexes is common. Residual CYP17A1 activity is associated with the severity of this condition with a large spectrum of variability, from presenting in early infancy, to unusually mild courses with isolated sex steroid deficiency but normal ACTH-stimulated cortisol in adult patients.
别名
17-羟化酶/17,20-裂解酶联合缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP17A1 | cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%8
- ACTH刺激试验反应异常 HP:0031074
- 血液脱氢表雄酮水平异常 HP:0500022
- 先天性肾上腺增生症 HP:0008258
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 高血压 HP:0000822
- 血液皮质酮水平升高 HP:0032362
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 尿11-脱氧皮质酮水平升高 HP:0032330
常见 79–30%20
- 青春期发育缺失 HP:0008197
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 促肾上腺皮质激素过多 HP:0011749
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 循环肾素水平降低 HP:0003351
- 生育能力下降 HP:0000144
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 血液卵泡刺激素水平升高 HP:0008232
- 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 低钾血症 HP:0002900
- 尿道下裂 HP:0000047
- 循环孕激素升高 HP:0031216
- 月经不调 HP:0000858
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 卵巢囊肿 HP:0000138
- 原发性闭经 HP:0000786
偶见 29–5%13
- 腋毛缺失 HP:0002221
- 阴毛缺失 HP:0002555
- 男性外阴性别不明 HP:0000033
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 盲端阴道 HP:0040314
- 发育迟滞 HP:0001508
- "染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器" HP:0008730
- 男性不育 HP:0003251
- 小阴茎 HP:0000054
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 女性性早熟 HP:0010465
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）