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21-羟化酶所致经典性先天性肾上腺皮质增生症

Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

ORPHA:90794疾病中国目录 第1批 · 1

定义 英文原文（暂无中文）

A form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by simple virilizing or salt wasting forms that can manifest with abnormal genital development with variable levels of virilization in females and with adrenal insufficiency in both sexes, and that presents with dehydration and hypoglycemia (which can be lethal if left untreated) in the neonatal period, as well as hyperandrogenemia.

别名

经典21-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2ORPHA:315306

临床表型 56

极常见 99–80%5

  • ACTH刺激试验反应异常 HP:0031074
  • 血皮质醇水平降低 HP:0008163
  • 循环17-羟孕酮浓度升高 HP:0031213
  • 循环雄激素浓度增加 HP:0030348
  • 循环孕激素升高 HP:0031216

常见 79–30%36

  • 外生殖器异常 HP:0000811
  • 卵巢生理异常 HP:0031066
  • 血液脱氢表雄酮水平异常 HP:0500022
  • 月经周期异常 HP:0000140
  • 骨骼成熟加速 HP:0005616
  • 痤疮 HP:0001061
  • 阴蒂肥大 HP:0008665
  • 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
  • 生育能力下降 HP:0000144
  • 脱水 HP:0001944
  • 尿肾上腺素水平升高 HP:0003639
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 生长异常 HP:0001507
  • 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
  • 肾素-血管紧张素系统亢进 HP:0000841
  • 高钾血症 HP:0002153
  • 高钾代谢性酸中毒 HP:0005976
  • 高钠尿症 HP:0012605
  • 低碳酸血症 HP:0012417
  • 低氯血症 HP:0003113
  • 低钠血症 HP:0002902
  • 低血压 HP:0002615
  • 血容量不足 HP:0011106
  • 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
  • 血液雄烯二酮升高 HP:0025380
  • 血清睾酮水平增高 HP:0030088
  • 新生儿低血糖 HP:0001998
  • 月经稀发 HP:0000876
  • 桡骨骨骺板过早融合 HP:0004012
  • 阴毛早现 HP:0012411
  • 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
  • 肾源性盐流失 HP:0000127
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 呕吐 HP:0002013
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%15

  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 女性外阴性别不明 HP:0000061
  • 子宫发育不全 HP:0000151
  • 睾丸体积过小 HP:0008734
  • 前额秃发 HP:0002292
  • 融合大阴唇 HP:0025486
  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 长阴茎 HP:0000040
  • 女性性早熟 HP:0010465
  • 肾上腺功能早现 HP:0012412
  • 休克 HP:0031273
  • 流产 HP:0005268
  • 高身材 HP:0000098
  • 睾丸肾上腺残余肿瘤 HP:0025451
  • 泌尿生殖窦异常 HP:0100779

近两年的全球研究 13L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 13 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2025-02开放获取
    Immunophenotypic Implications of Reverse-Circadian Glucocorticoid Treatment in Congenital Adrenal Hyperplasia
    International journal of molecular sciences · DOI · Europe PMC
  • 2025-01综述
    Glucocorticoid therapy in classic congenital adrenal hyperplasia: traditional and new treatment paradigms
    Expert review of endocrinology & metabolism · 被引 2 · DOI · Europe PMC
  • 2025-01开放获取
    SUN-435 Longitudinal Growth Patterns During the First Three Years Post-diagnosis of Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency: OUTSPREAD Study
    Journal of the Endocrine Society
  • 2025-01综述开放获取
    Clinical Manifestations and Treatment Challenges in Infants and Children With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 被引 6 · DOI · Europe PMC
  • 2025-01综述开放获取
    Genetics and Pathophysiology of Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 被引 2 · DOI · Europe PMC
  • 2025-01综述开放获取
    Challenges in Adolescent and Adult Males With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 被引 3 · DOI · Europe PMC
  • 2025-01综述开放获取
    Barriers to the Management of Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 被引 3 · DOI · Europe PMC
  • 2025-01综述开放获取
    Clinical Manifestations and Challenges in Adolescent and Adult Females With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 被引 1 · DOI · Europe PMC
  • 2025-01综述开放获取
    Future Directions in the Management of Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 被引 11 · DOI · Europe PMC
  • 2025-01开放获取
    Life With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency: Challenges and Burdens
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism · DOI · Europe PMC
  • 2025-01综述开放获取
    Mental Health Issues Associated With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 被引 2 · DOI · Europe PMC
  • 2024-10开放获取
    Comprehensive analysis of NGS-based expanded carrier screening and follow-up in southern and southwestern China: results from 3024 Chinese individuals
    Human genomics · 被引 8 · DOI · Europe PMC
  • 2024-09开放获取
    Plasma Renin: A Useful Marker for Mineralocorticoid Adjustment in Patients With Primary Adrenal Insufficiency
    Journal of the Endocrine Society · 被引 2 · DOI · Europe PMC

境外已获批用于本病的药物 0L2

欧盟与美国均未检索到已获批用于本病的药物。

已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（1 项）

孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • adeno-associated virus vector expressing human 21-hydroxylase美国2018-08-30
    Treatment of congenital adrenal hyperplasia 21-hydroxylase deficiency
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

在中国开展的临床试验 8L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。

当前没有检索到登记为可入组的试验。

宽泛匹配的在招试验（3 项）

这些试验只被更宽泛的病名命中（例如用「帕金森病」检索「青年型帕金森病」），很可能并不针对本病。逐条看标题再判断。

  • 招募中宽泛匹配NCT03742011
    Offspring Born to Mothers With Polycystic Ovary Syndrome in Guangzhou Cohort Study
    观察性 · 2012/02/01Guangzhou Women and Children's Medical Center
    中国研究中心 1 个：Guangzhou
  • 招募中宽泛匹配NCT02647827
    Acupuncture or Metformin for Insulin Resistance in Women With PCOS
    II 期 · 干预性 · 2015/12Karolinska Institutet
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 招募中宽泛匹配NCT06581744
    Non Invasive Imaging Methods for Detecting PA：a Clinical PET Study of 18F-Pentixather
    不适用 · 干预性 · 2024/06/12Fangfang Sun
    中国研究中心 1 个：Dalian
其他状态的试验（5 项）
  • 状态未知宽泛匹配NCT04536662
    Comparisons of Different Forms of Glucocorticoid on the Recovery of Reproductive Function in Patients With 21α-hydroxylase Deficiency
    IV 期 · 干预性 · 2020/10/01Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 状态未知宽泛匹配NCT04890444
    China Adrenal Disease Registry
    观察性 · 2021/06/01Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 已完成宽泛匹配NCT05649631
    The Effect of Low Sodium Diet on Idiopathic Hyperaldosteronism
    不适用 · 干预性 · 2021/07/01Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 状态未知宽泛匹配NCT05186675
    Superselective Adrenal Arterial Embolization for Bilateral Idiopathic Hyperaldosteronism: A Prospective Cohort Study
    不适用 · 干预性 · 2022/01/01Second Affiliated Hospital of Nanchang University
    中国研究中心 1 个：Nanchang
  • 状态未知宽泛匹配NCT05927961
    Spatial Proteomics Profiles of Aldosterone-producing Adenoma and Unilateral Hyperplasia
    观察性 · 2023/08Third Military Medical University
    中国研究中心 1 个：Chongqing

中国境外的在招试验 1L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

法国1

共 1 项。

  • 招募中NCT06900153
    Parenting and CAH - 21-hydroxylase Deficiency
    观察性 · 2026/03/16Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    法国

外部标识与链接

OrphanetOMIM:201910MONDO:0008728GARD:12665ICD-10 E25.0ICD-11 5A71.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）