11-β-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
ORPHA:90795疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by glucocorticoid deficiency, hyperandrogenism, hypertension and virilization in females.
别名
类固醇11β-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP11B1 | cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%11
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 循环肾素水平降低 HP:0003351
- 循环17-羟孕酮浓度升高 HP:0031213
- 生长异常 HP:0001507
- 高血压 HP:0000822
- 低钾血症 HP:0002900
- 循环雄激素浓度增加 HP:0030348
- 血液雄烯二酮升高 HP:0025380
- 尿11-脱氧皮质酮水平升高 HP:0032330
常见 79–30%13
- 痤疮 HP:0001061
- 女性外阴性别不明 HP:0000061
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
- 月经不调 HP:0000858
- 同性性早熟 HP:0008236
- 长阴茎 HP:0000040
- 性早熟 HP:0000826
- 肾上腺功能早现 HP:0012412
- 阴毛早现 HP:0012411
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%6
- 脱发 HP:0001596
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 肾源性盐流失 HP:0000127
- 睾丸肾上腺残余肿瘤 HP:0025451
罕见 <4–1%2
- 颅内出血 HP:0002170
- 乳房早熟 HP:0010314
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）