孤立型17，20-裂解酶缺乏男性假两性畸形
46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency
ORPHA:90796疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare difference of sex development due to reduced 17,20-lyase activity that affects individuals with 46,XY karyotype and is characterized by female or atypical external genitalia with reduced phallic size, hypospadias, incomplete fusion of the labioscrotal swellings, cryptorchidism, and a blind vaginal pouch. Blood pressure and electrolytes are normal whilst hormonal investigations show normal basal and stimulated levels of cortisol, and low basal and stimulated androgen levels.
别名
46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYB5A | cytochrome b5 type A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CYP17A1 | cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%24
- 血液皮质酮水平异常 HP:0012112
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 循环雄激素浓度降低 HP:0030349
- 生育能力下降 HP:0000144
- 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 痛经 HP:0100607
- 血液卵泡刺激素水平升高 HP:0008232
- 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
- 增大的多囊卵巢 HP:0008675
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 子宫发育不良 HP:0000013
- 尿道下裂 HP:0000047
- 小阴茎 HP:0000054
- 骨质疏松 HP:0000939
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 原发性闭经 HP:0000786
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
- 骨密度降低 HP:0004349
- 腋毛稀疏 HP:0002215
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 阴毛稀疏 HP:0002225
常见 79–30%6
- 隐睾 HP:0000028
- 女性生育能力降低 HP:0000868
- 男性生育能力下降 HP:0012041
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 阴道发育不良 HP:0008726
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%6
- 性别决定异常 HP:0012244
- 男性外阴性别不明 HP:0000033
- 发育迟滞 HP:0001508
- "染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器" HP:0008730
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 男性假两性畸形 HP:0000037
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）