部分性雄激素不敏感综合征
Partial androgen insensitivity syndrome
ORPHA:90797疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A difference of sex development (DSD) distinct from complete AIS (CAIS) characterized by the presence of abnormal genital development in a 46,XY individual with normal testis development and partial responsiveness to age-appropriate levels of androgens.
别名
部分雄激素抵抗综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AR | androgen receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%7
- 卵巢发育不全 HP:0010463
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
- 循环抗苗勒氏管激素浓度增加 HP:0031102
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
- 男性不育 HP:0003251
- 男性性功能障碍 HP:0040307
常见 79–30%5
- 循环雌激素水平异常 HP:0025132
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 尿道下裂 HP:0000047
偶见 29–5%14
- 第二性征毛发异常 HP:0009888
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 无精症 HP:0000027
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 盲端阴道 HP:0040314
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 融合大阴唇 HP:0025486
- 生殖细胞瘤 HP:0100728
- 血清雌二醇增多 HP:0025134
- 胰岛素不敏感 HP:0008189
- 小阴茎 HP:0000054
- 会阴型尿道下裂 HP:0000051
- 原发性闭经 HP:0000786
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）