脑腱性黄瘤病
Cerebrotendinous xanthomatosis
ORPHA:909疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an anomaly of bile acid synthesis characterized by neonatal cholestasis, childhood-onset cataract, adolescent to young adult-onset tendon xanthomata, and brain xanthomata with adult-onset neurologic dysfunction.
别名
甾醇27-羟化酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP27A1 | cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 91
极常见 99–80%3
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 青少年型白内障 HP:0001118
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%41
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 苍白球形态异常 HP:0002453
- 运动诱发电位异常 HP:0012896
- 锥体束征 HP:0007256
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 手指形态异常 HP:0001167
- 体感诱发电位异常 HP:0007377
- 跟腱的异常 HP:0005109
- 小脑脚形态异常 HP:0011931
- 跖部皮肤异常 HP:0100872
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 认知功能损害 HP:0100543
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 步态异常 HP:0001288
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘苍白 HP:0000543
- 视神经病变 HP:0001138
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 骨质疏松 HP:0000939
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 周围神经病 HP:0009830
- 高弓足 HP:0001761
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 腱黄瘤病 HP:0010874
偶见 29–5%42
- 房间隔形态异常 HP:0011994
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 齿状核形态异常 HP:0100321
- 肘部异常 HP:0009811
- 手异常 HP:0001155
- 颈部异常 HP:0000464
- 椎体棘突异常 HP:0008516
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑不安 HP:0000713
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 轴索变性 HP:0040078
- 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 胆石症 HP:0001081
- 抑郁 HP:0000716
- 磁共振波谱大脑胆碱水平升高 HP:0012706
- 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 幻觉 HP:0000738
- 视网膜神经纤维过度髓化 HP:0007922
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 长束征 HP:0002423
- 线粒体呼吸链缺陷 HP:0200125
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 骨质减少 HP:0000938
- 帕金森症 HP:0001300
- 人格障碍 HP:0012075
- 早发性动脉粥样硬化 HP:0004416
- 早发性冠心病 HP:0005181
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 早衰面容 HP:0007495
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 眼球突出 HP:0000520
- 静止性震颤 HP:0002322
- 注意力短暂 HP:0000736
- 自杀意念 HP:0031589
- 胸椎后凸 HP:0002942
罕见 <4–1%5
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 脊髓病 HP:0002196
- 腭肌阵挛 HP:0010530
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）