芳香化酶缺乏症
Aromatase deficiency
ORPHA:91疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder that disrupts the synthesis of estradiol, resulting in hirsutism of mothers during gestation of an affected child; pseudohermaphroditism and virilization in women; and tall stature, osteoporosis and obesity in men.
别名
先天性雌激素缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP19A1 | cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
极常见 99–80%20
- 女性外阴性别不明 HP:0000061
- 骨痛 HP:0002653
- 隐睾 HP:0000028
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 增大的多囊卵巢 HP:0008675
- 类无睾者习性 HP:0003782
- 女性不孕症 HP:0008222
- 女性假两性畸形 HP:0010458
- 膝外翻 HP:0002857
- 生长延迟 HP:0001510
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 高脂血症 HP:0003077
- 男性不育 HP:0003251
- 孕期母体男性化 HP:0008072
- 肥胖 HP:0001513
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 原发性闭经 HP:0000786
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%6
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 青春期后大睾丸 HP:0002050
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）