ZAP70缺乏所致联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
ORPHA:911疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare, severe, genetic, combined immunodeficiency disorder characterized by lymphocytosis, decreased peripheral CD8+ T-cells, and presence of normal circulating CD4+ T-cells, leading to immune dysfunction.
别名
ζ-链相关蛋白70缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZAP70 | zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%4
- 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复机会性感染 HP:0005390
- 反复病毒感染 HP:0004429
常见 79–30%8
- CD8 + T细胞缺乏 HP:0005422
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 慢性口腔念珠菌病 HP:0009098
- CD8 + T细胞数目减低 HP:0005415
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肺炎 HP:0002090
- 胃肠道复发性感染 HP:0004798
- 上下呼吸道反复感染 HP:0200117
偶见 29–5%14
- 淋巴结形态异常 HP:0002733
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- 结肠炎 HP:0002583
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 淋巴结炎 HP:0002840
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 淋巴细胞增多症 HP:0100827
- 肾病综合征 HP:0000100
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 反复分枝杆菌感染 HP:0011274
- 皮疹 HP:0000988
- 口腔炎 HP:0010280
- 卒中 HP:0001297
罕见 <4–1%4
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 淋巴增生性疾病 HP:0005523
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）