DK1-先天性糖基化疾病
DK1-CDG
ORPHA:91131疾病
定义 英文原文（暂无中文）
DK1-CDG is characterised by muscular hypotonia and ichthyosis. It has been described in four children from two consanguineous families. All the affected children died during early infancy, two from dilated cardiomyopathy. The syndrome is caused by a deficiency in dolichol kinase 1 (DK1), an enzyme involved in the de novo biosynthesis of dolichol phosphate. The mutations identified in the DK1 gene led to a 96 to 98% reduction in DK activity.
别名
多利酚磷酸盐缺乏所致肌张力低下和鱼鳞病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DOLK | dolichol kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 心肌细胞肥大 HP:0031319
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
常见 79–30%7
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 发育迟滞 HP:0001508
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 间质性心脏纤维化 HP:0031329
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%21
- 语言缺失 HP:0001344
- 心律失常 HP:0011675
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 站立能力延迟 HP:0025335
- 学步晚 HP:0031936
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 局灶性发作 HP:0007359
- 高度失律 HP:0002521
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 进行性肌无力 HP:0003323
- 减少目光接触 HP:0000817
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）