维生素K依赖性凝血因子缺乏所致身体皮肤松弛
Body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency
ORPHA:91135疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic skin disease characterized by severe skin laxity affecting the trunk and limbs.
别名
弹性假黄瘤样综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、未知
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GGCX | gamma-glutamyl carboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%4
- 凝血异常 HP:0001928
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 丘疹 HP:0200034
- 赘肉 HP:0001582
常见 79–30%3
- 异常出血 HP:0001892
- 眼底血管样条纹 HP:0001102
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
罕见 <4–1%1
- 脑动脉扩张 HP:0004944
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）