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Zellweger综合征

Zellweger syndrome

ORPHA:912疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare peroxisome biogenesis disorder (the most severe variant of Peroxisome biogenesis disorder spectrum) characterized by neuronal migration defects in the brain, dysmorphic craniofacial features, profound hypotonia, neonatal seizures, and liver dysfunction.

别名

脑肝肾综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Specific population）

相关基因 13

基因名称关联类型
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Disease-causing germline mutation(s) in
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Disease-causing germline mutation(s) in
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Disease-causing germline mutation(s) in
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Disease-causing germline mutation(s) in
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Disease-causing germline mutation(s) in
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Disease-causing germline mutation(s) in
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Disease-causing germline mutation(s) in
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Disease-causing germline mutation(s) in
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Disease-causing germline mutation(s) in
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Disease-causing germline mutation(s) in
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Disease-causing germline mutation(s) in
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Disease-causing germline mutation(s) in
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 55

极常见 99–80%25

  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 骨骺点状钙化 HP:0010655
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 扁平脸 HP:0012368
  • 肝功能衰竭 HP:0001399
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 额头高 HP:0000348
  • 黄疸 HP:0000952
  • 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
  • 腱反射减低 HP:0001315
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 严重的肌张力减退 HP:0006829
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 极长链脂肪酸堆积 HP:0008167
  • 前囟增宽 HP:0000260
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%23

  • 白内障 HP:0000518
  • 脉络膜视网膜形态异常 HP:0000532
  • 阴蒂肥大 HP:0008665
  • 隐睾 HP:0000028
  • 枕骨扁平 HP:0005469
  • 高腭 HP:0000218
  • 肾积水 HP:0000126
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 多囊性肾发育不良 HP:0000003
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 多小脑回 HP:0002126
  • 后胚胎环 HP:0000627
  • 早产 HP:0001622
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 眶上嵴发育不全 HP:0009891
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%7

  • 凝血异常 HP:0001928
  • 舌异常 HP:0000157
  • Brushfield点 HP:0001088
  • 青光眼 HP:0000501
  • 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
  • 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
  • 室间隔缺损 HP:0001629

外部标识与链接

OrphanetOMIM:214100OMIM:214110OMIM:614859MONDO:0019609GARD:7917ICD-10 Q87.8ICD-11 5C57.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）