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促甲状腺素分泌型垂体腺瘤

TSH-secreting pituitary adenoma

ORPHA:91347疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, functioning, pituitary adenoma characterized by the presence of a pituitary mass associated with high levels of circulating, free, thyroid hormones in conjunction with normal to high levels of TSH and unresponsiveness of TSH levels to TRH stimulation and T3 suppression tests, typically manifesting with signs and symptoms of mild to moderate hyperthyroidism (e.g. goiter (most frequently observed), palpitation, excessive sweating, arrhythmia, weight loss, tremor) and/or tumor mass effect (such as headache, visual field defects, hypopituitarism). Occasionally, cosecretion of prolactin and/or growth hormone may cause galactorrhea and/or acromegaly.

别名

促甲状腺素分泌型垂体腺瘤

基本事实

发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、老年期
患病率
1-9 / 1 000 000（Sweden）

相关基因 1

基因名称关联类型
CDH23cadherin related 23Major susceptibility factor in

临床表型 66

极常见 99–80%5

  • 垂体形态异常 HP:0012503
  • 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
  • 垂体增大 HP:0012505
  • 甲状腺肿 HP:0000853
  • 甲状腺功能亢进症 HP:0000836

常见 79–30%33

  • 毛发数量异常 HP:0011362
  • 月经周期异常 HP:0000140
  • 促肾上腺皮质激素不足 HP:0011748
  • 促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全 HP:0011735
  • 中枢性肾上腺功能不全 HP:0011734
  • 循环ACTH浓度降低 HP:0002920
  • 女性性欲降低 HP:0030018
  • 女性生育能力降低 HP:0000868
  • 男性生育能力下降 HP:0012041
  • 易疲劳性 HP:0003388
  • 勃起功能障碍 HP:0100639
  • 疲乏 HP:0012378
  • 女性性腺功能减退症 HP:0000134
  • 男子女性乳房发育 HP:0000771
  • 头痛 HP:0002315
  • 多汗症 HP:0000975
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 低血压 HP:0002615
  • 阳痿 HP:0000802
  • 月经不调 HP:0000858
  • 男性性腺功能减退症 HP:0000026
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 苍白圈 HP:0000980
  • 心悸 HP:0001962
  • 进行性视力下降 HP:0000529
  • 继发性生长激素缺乏症 HP:0008240
  • 甲状腺危象 HP:0011782
  • 震颤 HP:0001337
  • 呕吐 HP:0002013
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%28

  • 外展神经麻痹 HP:0006897
  • 视野检查异常 HP:0030588
  • 双颞侧偏盲 HP:0030521
  • 失明 HP:0000618
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 复视 HP:0000651
  • 生长激素水平升高 HP:0000845
  • 甲状腺功能正常的高甲状腺素血症 HP:0008247
  • 第四组颅神经麻痹 HP:0007011
  • 偏盲 HP:0012377
  • 异侧偏盲 HP:0030517
  • 高血压 HP:0000822
  • 低钾血症 HP:0002900
  • 促性腺激素水平升高 HP:0000837
  • 泌乳素水平升高 HP:0000870
  • 不孕症/不育症 HP:0000789
  • 眼内肌麻痹 HP:0007942
  • 动眼神经麻痹 HP:0012246
  • 心包积液 HP:0001698
  • 低钾性周期性麻痹 HP:0008153
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 突发性视力丧失 HP:0001117
  • 室上性心律失常 HP:0005115
  • 室性心律失常 HP:0004308
  • 眩晕 HP:0002321

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019611ICD-10 D35.2ICD-11 2F37.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）