罕见病知识库 RareSeen

孤立型隐眼症

Isolated cryptophthalmia

ORPHA:91396疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare congenital abnormality in which the eyelids are absent and skin covers the ocular bulb, which is often microphthalmic. A few cases of complete bilateral cryptophthalmia have been described.

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2ORPHA:98949

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)