先天性上睑下垂
Congenital ptosis
ORPHA:91411疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital ptosis is characterized by superior eyelid drop present at birth.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL25A1 | collagen type XXV alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZFHX4 | zinc finger homeobox 4 | Candidate gene tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）