Marcus-Gunn综合征
Marcus-Gunn syndrome
ORPHA:91412疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ophthalmic disorder characterized by congenital ptosis associated with pterygoid-levator synkinesis (also called jaw-winking).
别名
下颌-眼睑联动-睑下垂综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 21
必现 100%1
- Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征 HP:0025186
常见 79–30%5
- 第V颅神经形态异常 HP:0010824
- 弱视 HP:0000646
- 下斜视 HP:0025584
- 斜视 HP:0000486
- 单侧上睑下垂 HP:0007687
偶见 29–5%5
- 屈光参差 HP:0012803
- 双下转肌麻痹 HP:0020041
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 上直肌欠活跃 HP:0031747
罕见 <4–1%10
- 耳形态异常 HP:0031703
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 嗅觉异常 HP:0004408
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 眼缺损 HP:0000589
- 牵牛花样视盘发育异常 HP:0025514
- 肾结石 HP:0000787
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）