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毛母质瘤

Pilomatrixoma

ORPHA:91414疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Pilomatrixoma is a rare and benign hair cell-derived tumor occurring mostly in young adults (usually under the age of 20) and characterized as a 3-30 mm solitary, painless, firm, mobile, deep dermal or subcutaneous tumor, most commonly found in the head, neck or upper extremities. When superficial, the tumors tint the skin blue-red. Multiple pilomatrixomas are seen in myotonic dystrophy, Gardner syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, and Turner syndrome.

别名

Malherbe钙化上皮瘤

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
CTNNB1catenin beta 1Disease-causing somatic mutation(s) in

临床表型 6

必现 100%1

  • 毛母质瘤 HP:0030434

极常见 99–80%2

  • 头颈部肿瘤 HP:0012288
  • 皮下结节 HP:0001482

偶见 29–5%1

  • 异位钙化 HP:0010766

罕见 <4–1%2

  • 抗髓过氧化物酶抗体阳性 HP:0033559
  • 瘙痒 HP:0000989

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)