毛母质瘤
Pilomatrixoma
ORPHA:91414疾病
定义 英文原文(暂无中文)
Pilomatrixoma is a rare and benign hair cell-derived tumor occurring mostly in young adults (usually under the age of 20) and characterized as a 3-30 mm solitary, painless, firm, mobile, deep dermal or subcutaneous tumor, most commonly found in the head, neck or upper extremities. When superficial, the tumors tint the skin blue-red. Multiple pilomatrixomas are seen in myotonic dystrophy, Gardner syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, and Turner syndrome.
别名
Malherbe钙化上皮瘤
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTNNB1 | catenin beta 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 6
必现 100%1
- 毛母质瘤 HP:0030434
极常见 99–80%2
- 头颈部肿瘤 HP:0012288
- 皮下结节 HP:0001482
偶见 29–5%1
- 异位钙化 HP:0010766
罕见 <4–1%2
- 抗髓过氧化物酶抗体阳性 HP:0033559
- 瘙痒 HP:0000989
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)