孤立型先天性无泪症
Isolated congenital alacrima
ORPHA:91416疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital alacrima is characterised by deficient lacrimation (ranging from a complete absence of tears to hyposecretion of tears) that is present from birth.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 10
极常见 99–80%1
- 无泪 HP:0000522
常见 79–30%7
- 结膜炎 HP:0000509
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 双行睫 HP:0009743
- 角膜炎 HP:0000491
- 泪腺发育不全 HP:0007732
- 畏光 HP:0000613
- 上睑下垂 HP:0000508
偶见 29–5%1
- 泪点闭锁 HP:0007820
排除 0%1
- 贲门失弛缓症 HP:0002571
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）