Rieger综合征
Rieger anomaly
ORPHA:91483疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Rieger's anomaly is a congenital ocular defect caused by anterior segment dysgenesis and is characterized by severe anterior chamber deformity with prominent strands and marked atrophy of the iris stroma, with hole or pseudo-hole formation and corectopia. The term covers the association of these iris and pupil anomalies with the features of Axenfelds anomaly.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PITX2 | paired like homeodomain 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FOXC1 | forkhead box C1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:137600OMIM:601631OMIM:602482MONDO:0019628ICD-10 Q13.8ICD-11 LA11.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）