孤立型先天性巨大角膜
Isolated congenital megalocornea
ORPHA:91489疾病
定义
孤立性先天性巨角膜是一种遗传性、非综合征性的眼前节发育缺陷，其特征是双侧角膜直径增大（ inf 12.5 mm）和前房加深，而眼压无升高。它可以表现为轻度至中度近视、畏光和虹膜震颤（由虹膜发育不良所致）。相关并发症包括晶状体脱位、视网膜脱离、老年前期白内障和继发性青光眼。
别名
先天性前巨眼
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHRDL1 | chordin like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）