雪花状玻璃体视网膜变性
Snowflake vitreoretinal degeneration
ORPHA:91496疾病
定义
雪花玻璃体视网膜变性（SVD）的特征是在视网膜中存在类似于雪花的小颗粒状沉积物，纤维状玻璃体变性和白内障。患病率未知，但已经在多个家庭中报道了这种疾病。该病呈常染色体显性遗传，并且致病基因定位于染色体2q36上的一个小区域。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNJ13 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）