家族性先天性滑车神经麻痹
Familial congenital palsy of trochlear nerve
ORPHA:91498疾病
定义
家族性先天性滑车神经麻痹是一种罕见的遗传性神经眼科疾病，其特征为先天性第四颅神经麻痹，表现为侧视时眼上斜视，原因不明的头倾斜，获得性垂直复视，垂直融合聚散幅度的进行性增加以及闭眼动作时间延长。患者常出现面部不对称（即脸半侧面部后缩，头部倾斜一侧的嘴角上斜，麻痹侧眼球轻度内陷）和上斜肌肌腱异常（例如缺如，重复，方向错误）。既往也有一些无症状病例被报道。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）