阿-斯综合征
Aarskog-Scott syndrome
ORPHA:915疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental disorder characterized by facial, limbs and genital features, and a disproportionate acromelic short stature.
别名
面-指-生殖器综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGD1 | FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%11
- 宽足 HP:0001769
- 宽掌 HP:0001169
- 手指弯曲 HP:0100490
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 眼距过宽 HP:0000316
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 脐疝 HP:0001537
常见 79–30%16
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽前额 HP:0000337
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 认知功能损害 HP:0100543
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 手指并指 HP:0006101
- 前发际高 HP:0009890
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%22
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 椎体分节和融合异常 HP:0005640
- 颈椎异常 HP:0003319
- 牙列异常 HP:0000164
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 膝反屈 HP:0002816
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 巨角膜 HP:0000485
- 口面裂 HP:0000202
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 圆脸 HP:0000311
- 短颈 HP:0000470
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 斜视 HP:0000486
- 畸形足 HP:0001883
外部标识与链接
OrphanetOMIM:100050OMIM:305400MONDO:0021005MONDO:21005GARD:4775ICD-10 Q87.1ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）