Aase-Smith综合征
Aase-Smith syndrome type 1
ORPHA:916疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dymorphic syndrome characterized by severe joint contractures, Dandy-Walker malformation with hydrocephalus, and cleft palate. There have been no further descriptions in the literature since 1985.
别名
脑积水-腭裂-关节挛缩综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%9
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 关节僵硬 HP:0001387
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 张口受限 HP:0000211
常见 79–30%2
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%3
- 肿瘤 HP:0002664
- 手指细长 HP:0001238
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）