无睑-巨口综合征
Ablepharon macrostomia syndrome
ORPHA:920疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation characterized by absent or severely underdeveloped eyelids (ablepharon), a lateral enlargement of the mouth (macrostomia), malformed external ears, and redundant skin folds.
别名
AMS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TWIST2 | twist family bHLH transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%11
- 无睑畸形 HP:0011224
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 绒毛 HP:0002213
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 小耳畸形 HP:0008551
- 赘肉 HP:0001582
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%19
- 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 手指弯曲 HP:0100490
- 角膜混浊 HP:0007957
- 隐眼 HP:0001126
- 干性皮肤 HP:0000958
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 小牙畸形 HP:0000691
- 近视 HP:0000545
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 脐疝 HP:0001537
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%9
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 生长延迟 HP:0001510
- 脐膨出 HP:0001539
- 下红唇薄 HP:0000233
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）