先天性簇绒肠病
Congenital tufting enteropathy
ORPHA:92050疾病
定义
先天性簇状肠病是一种罕见的先天性肠病，表现为早期严重而顽固的腹泻，可导致不可逆的肠道衰竭。
别名
非综合征型先天性簇绒肠病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EPCAM | epithelial cell adhesion molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%4
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 发育迟滞 HP:0001508
- 吸收不良 HP:0002024
- 绒毛萎缩 HP:0011473
常见 79–30%8
- 腹胀 HP:0003270
- 小肠粘膜形态异常 HP:0025129
- 脱水 HP:0001944
- 粪便渗透压升高 HP:0032486
- 易激惹 HP:0000737
- 分泌性腹泻 HP:0005208
- 脂肪泻 HP:0002570
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%6
- 大肠黏膜形态异常 HP:0025090
- 皮肤异常 HP:0000951
- 关节炎 HP:0001369
- 白内障 HP:0000518
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 畏光 HP:0000613
罕见 <4–1%8
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 胆汁淤积性肝病 HP:0002611
- 视盘缺损 HP:0000588
- 口面裂 HP:0000202
- 点状角膜炎 HP:0011859
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）