Abruzzo-Erickson综合征
Abruzzo-Erickson syndrome
ORPHA:921疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An orofacial clefting syndrome that is characterized by a cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature, and radio-ulnar synostosis.
别名
腭裂-眼缺损-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX22 | T-box transcription factor 22 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%6
- 腭裂 HP:0000175
- 冠状沟型尿道下裂 HP:0008743
- 扁平脸 HP:0012368
- 尿道下裂 HP:0000047
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨扁平 HP:0000272
常见 79–30%8
- 腭形态异常 HP:0000174
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 眼缺损 HP:0000589
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
偶见 29–5%10
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 短指（趾） HP:0001156
- 下巴浅凹 HP:0010751
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 小角膜 HP:0000482
- 短趾 HP:0001831
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）