家族性鼻腔无纤毛症
Familial nasal acilia
ORPHA:922疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial nasal acilia is a rare genetic otorhinolaryngologic disease characterized by respiratory morbidity due to lack of cilia on the respiratory tract epithelial cells. The disease manifests from birth with respiratory distress, neonatal pneumonia, dyspnea, lobar atelectasis and bronchiectasis. Recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, chronic humid coughing, and chronic sinusitis, otitis and rhinitis are typical lifelong presenting conditions.
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
常见 79–30%4
- 运动纤毛细胞形态异常 HP:0005938
- 支气管扩张 HP:0002110
- 慢性鼻炎 HP:0002257
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
偶见 29–5%4
- 肺不张 HP:0100750
- 慢性鼻窦炎 HP:0011109
- 呼吸困难 HP:0002094
- 呼吸窘迫 HP:0002098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）