罕见病知识库 RareSeen

过氧化氢酶缺乏症

Acatalasemia

ORPHA:926疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare inborn error of metabolism characterized by a deficiency in erythrocyte catalase, an enzyme responsible for the breakdown of hydrogen peroxide. The disorder is usually asymptomatic but may be associated with oral ulcerations and gangrene, or diabetes mellitus and atherosclerosis in certain populations.

别名

过氧化氢酶缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
CATcatalaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 17

极常见 99–80%1

  • 循环过氧化氢酶活性降低 HP:0012517

常见 79–30%1

  • 口腔溃疡 HP:0000155

偶见 29–5%7

  • 坏疽 HP:0100758
  • 牙龈出血 HP:0000225
  • 牙龈炎 HP:0000230
  • 小细胞性贫血 HP:0001935
  • 老年感音神经性听力受损 HP:0040113
  • 重度牙周炎 HP:0000166
  • 2型糖尿病 HP:0005978

罕见 <4–1%8

  • 动脉硬化 HP:0002634
  • 喉部肿瘤 HP:0100605
  • 疼痛 HP:0012531
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 恒牙过早脱落 HP:0006357
  • 精神分裂症 HP:0100753
  • 1型糖尿病 HP:0100651
  • 白癜风 HP:0001045

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614097MONDO:0013571GARD:363ICD-10 E80.3ICD-11 5C57.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）